Zamknij Używamy plików cookies!

Tak, zgadzam się

Badania genetyczne zarodka

Czym różni się badanie PGD od PGS?

Badania genetyczne zarodka

Zarodki par, które korzystają z in vitro poddaje się często badaniom genetycznym. Są one wykonywane jeszcze przed przeniesieniem zarodka do macicy kobiety, dlatego określa się je mianem diagnostyki preimplantacyjnej. Pomagają wykluczyć ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, które rodzice mogą mu przekazać, mimo że sami nie chorują. Badania genetyczne pozwalają też ustalić lub potwierdzić przyczynę powracających poronień i niepowodzeń po zapłodnieniu in vitro.


Najczęściej wykonywanymi badaniami genetycznymi zarodka są PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) i PGS  (Preimplantation Genetic Screening). Przeprowadza się je podczas procedury in vitro, jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy kobiety. Pozawalają bardzo wcześnie wykryć lub wykluczyć dużą liczbę chorób, między innymi takich jak: zespoły Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera, mukowiscydozę, anemię sierpowatą, rdzeniowy zanik mięśni, chorobę Huntingtona czy hemofilię.

PGD

Badanie wykonuje się u pacjentów, którzy wiedzą, że mają obciążenia genetyczne. Zwłaszcza u tych, którzy są nosicielami chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza, które mogą przekazać potomstwu.

Warto, by pary z zaburzeniami genetycznymi, kwalifikujące się do PGD przeszły odpowiednie konsultacje genetyczne. Powinny także rozważyć diagnostykę prenatalną oraz skorzystanie z nasienia lub komórek jajowych, pochodzących od młodych i całkowicie zdrowych dawców.

PGS
Badaniu poddawani są pacjenci, którzy nie są obciążeni chorobą genetyczną, mimo to ich próby zajścia w ciążę kończą się niepowodzeniem, na przykład nawracającymi poronieniami lub nieudanymi implantacjami zarodka, podczas procedury in vitro. Także bardzo niska jakość nasienia może być przesłanką do tego, by wykonać test. Badanie PGS nazywane jest skriningiem - pozwala ustalić główną przyczynę problemów i wykryć ewentualne nieprawidłowości w liczbie chromosomów. Podobnie wiek dawczyni powyżej 38 roku życia może stanowić podstawę do badania PGS.

O przebadaniu zarodków powinniście pomyśleć, gdy:

  •  zdarzyło się Wam już kilka poronień z powodu chorób genetycznych
  • przeszliście klika nieudanych prób in vitro
  • nasienie jest bardzo słabej jakości
  • macie już dziecko obciążone chorobą genetyczną
  • wiecie, że ktoś w rodzinie jest obciążony genetycznie
  • wcześniejsze badania wykazały nieprawidłowości w budowie chromosomów
  •  wiecie, że jesteście nosicielami chorób, takich jak: mukowiscydoza, anemia sierpowata i choroba Tay Sachs’a, achondroplazja, choroba Huntingtona.

Aby dowiedzieć się jak wyglądają badania genetyczne pary, w tym PGDPGS wjedź tutaj.

Komentarze (0)